Pejuang Cilik Yang Lawan Banyak Penyakit Langka, Adam Fabumi

Pejuang Cilik Yang Lawan Banyak Penyakit Langka, Adam Fabumi

Comments Off on Pejuang Cilik Yang Lawan Banyak Penyakit Langka, Adam Fabumi

Adam Fabumi pejuang cilik yang melawan berbagai penyakit langka yang ia derita sejak dalam kandungan. trisomy 13 dan dandy walker, apakah penyebabnya?

Adam Fabumi, bayi lucu yang berusia  7 bulan tersebut pada Rabu, (22/11/2017) sore sudah dapat beristirahat dengan tenang di sisi Sang Pencipta setelah melawan berbagai penyaki langka yang ia derita sejak dalam kandungan.

Perjuangan bayi Adam ini selalu diunggah oleh orangtuanya di akun @adamfabumi.

Adam Fabumi lahir pada 24 April 2017 lalu. Sejak usia kandungan 5 bulan, dokter memvonis ia akan memiliki Dandy Walker Syndrome. Dandy Walker Syndrome adalah kodisi medis yang mengakibatkan kelaiana bawaan otak pada bagian cereblum dan pelindung cairan utama.

Syndrome yang ditemukan oleh Walter dandy dan Arthut Walker ini membuat saluran pembuangan caira otak dalam kepala Adam tidak terbentuk. Selain itu baby Adam juga mengalami bebeapa komplikasi yang berkaitan dengan kinerja jantung, darah, pembengkakan ginjal, dan paru-paru.

Diantara penyakitnya itu antara lain adanya kebocoranjantung dengan lebar 3,5mm. Terdapat kerusakan antara kedua ruas jantung yang menyebabkan antara darah beroksigen dengan darah yang tidak beroksigen. Baby Adam juga memiliki kelainan pada dinding jantung karena terdapat lubang pada bagian yang memisahkan jantung bagian bawah yang menyebabkan terserapnya benda asing ke dalam saluran pernapasan.

Tak hanya itu, pada usia 1 bulan baby Adam di diagnosa memiliki Trisomy 13. Apakah trisomy 13 itu?  Menurut dr. Klara Yuliarti SpA(K), dokter spesialis anak dan penyakit langka ini menjelaskan bahwa, Trisomy 13 adalah peyakit genetik yang disebabkan kelainan kromosom.

Tirisomy 13 atau disebut juga sebagai Patau Syndrome. Anak normal pada umumnya hanya terlahir dengan dua kromosom, dari kromosom 1-23. Untuk kasus baby Adam ini, pada kromosom 13 terdapat 3 salinan, yang normalnya hanya memiliki 2 salinan setiap kromosom.

Kelainan genetik seperti baby Adam ini tidak diketahui peyebabnya. Kelainan genetik seperti ini biasanya  terjadi secara spontan pada saat pembelahan sel.

Karena patau syndrome ini akan menyebabkan berbagai kelainan diantaranya kelainan otak, jantung bocor, jarak mata yang kecil atau jauh, tuli, ubun-ubun besar tapi kepala kecil, adanya masalah pencernaan,kesulitan bernafas.

Penyakit genetik ini bisa dideteksi sejak dini. Saat bayi masih dalam kandungan, ibu bisa memeriksakan hal ini.

“yang terbaru, saat ini bisa dilakukan pemeriksaan darah yaitu dengan cara noninvasive prenatal testing (NITP). Darah ibu diambil untuk diperiksa kromosomnya. Ada teknik tertentu untuk membedakan kromosom ibu dengan kromosom bayi”. Ujar dr. Klara

Meski demikian, jika hal tersebut tidak bisa, bisa dilakukan juga dengan cara pemeriksaan melalui air ketuban. Cara ini disebut amniocentesis.

Dr. Klara tidak merekomendasikan cara amniocentesis karena pengambilan air ketuban dianggap berisiko.

Namun untuk tahap awal dan paling sederhana, penyakit ini dapat dideteksi melalui USG. “kalau memang terdapat kelainan ini, usia 8 atau 10 minggu bisa terlihat dari USG” kata dokter Klara.

Saat bayi dalam kandungan terdeteksi memiliki syndrome tersebut, dokter Klara menyebut tidak ada yang bisa dilakukan karena syndrome ini adalah kelainan genetik.

“penyakit ini sebagian besar tidak diturunkan, muncul secara spontan pada saat pembuahan terjadi, kegagalan pemisahan. Jadi ada 3 kromosom 13”. Ujar dr. Klara.

Ada pesan dari orangtuan baby Adam, bunda Ratih kepada orangtua-orangtua yang memiliki anak dengan penyakit langka ini, “kepada seluruh orangtua di luar sana yang sedang mengalami kondisi sama seperti saya, kalian ngga sendirian. Kami juga akan selalu ada untuk kalian. Kalian harus kuat! Kuncinya adalah jangan pernah patah semangat, terus berusaha semaksimal mungkin dan selalu optimis”.

“karena kita adalah orangtua terpilih yang dipercaya oleh Allah untuk mengurus anak kita yang sangat spesial. Yang penting juga harus sabar, dan ikhlas untuk menjalaninya. Percayalah, pasti ada hikmah dibalik ini semua”.

Selamat jalan baby Adam Fabumi, semangatmu memberikan kita semua pelajaran untuk tidak menyerah. Semoga kamu tenang di sisi-Nya.

About the author:

Related Posts

ASI Wajib 2 Tahun!

" Rekomendasi WHO dalam World Health Assembly Resolution 54.2, 2001 menyebutkan ASI minimal 2 tahun & MPASI setelah 6 bulan"

Nakibu.com diasuh oleh:

★ Fahmi nurul akbar (penulis, founder herba farmindo - asi booster tea)
★ Rainami (apoteker, tim farmasi herbafarmindo)
★ Li partic (konselor laktasi, penulis, herbalist)

ASI Booster Tea

Melancarkan ASI dalam 24-72 jam. yuks jadi agennya!
hubungi (retail & grosir) :
082302501966
081808544417
085749247620

Back to Top

Please wait...

Yuks, berlangganan informasi gratis!

Masukkan email anda untuk mendapatkan informasi terbaru seputar Parenting, ASI, dan Menyusui. Gratis!!! (Informasi data pribadi dijamin aman dan tidak disalahgunakan)